Не только пятна: что скрывается за нейрофиброматозом 1 типа

29 февраля весь мир отмечал Международный день редких заболеваний. По следам этого события спешим рассказать об одном из них – нейрофиброматозе 1 типа (НФ1)¹.

НФ1 – это редкое генетическое заболевание. Чаще всего оно проявляется с рождения, но может дать о себе знать и в более позднем возрасте^{2, 3}.
НФ1 выявляют у 1 из 2500-3000 новорожденных^{4, 5, 6}. Ежегодно в России на свет появляются примерно 530 детей с НФ1⁷.

Родителям важно не пропустить признаки НФ1 у своего ребенка, для этого необходимо понимать симптоматику заболевания. Основным признаком НФ1 являются пятна на коже цвета «кофе с молоком»^{2, 3}. Однако далеко не каждое пятнышко – это симптом редкого недуга. Давайте разбираться.

Причина возникновения НФ1 – мутация в гене NF1 (neurofibromin 1, нейрофибромин 1), который кодирует белок нейрофибромин 1, ответственный за подавление опухолевых процессов⁸. В результате мутации этот белок может утратить свою функцию, либо не вырабатываться в достаточном количестве. В свою очередь, это повышает предрасположенность пациентов к возникновению опухолей нервной системы и других локализаций⁸.

Мутация, провоцирующая развитие НФ1, может быть унаследована от родителей, но может и возникнуть сама по себе. То есть НФ1 может заболеть человек, в семье которого ни у кого до этого нейрофиброматоза не было^{2, 9}.

Примерно 60% случаев НФ1 протекает в относительно лёгкой форме, не приводя к серьезным осложнениям¹⁰. Однако оставшаяся часть пациентов может столкнуться с более тяжелым характером течения заболевания, в том числе – с его инвалидизирующими или жизнеугрожающими проявлениями ^{10, 3}. Для постановки диагноза нейрофиброматоз 1 типа необходимо наличие 2 и более признаков у детей, родители которых не болеют НФ1, или наличие 1 и более критериев у детей, родители которых болеют НФ1². Эти признаки описаны ниже:

6 и более пятен цвета «кофе с молоком»;
Пятна, похожие на веснушки, в подмышечной или паховой областях;
2 и более нейрофибромы любого типа или 1 плексиформная нейрофиброма;
Глиома зрительного пути;
2 и более узелков Лиша (доброкачественных опухолей радужки глаза) или 2 и более аномалии сосудистой оболочки глаза (хороидальные гамартомы);
Характерные изменения костей (дисплазия, дугообразные деформации или ложные суставы длинных трубчатых костей, дисплазия крыла клиновидной кости);
Наличие патогенной мутации в гене NF1.

Первым шагом к постановке диагноза НФ1 чаще всего является визуальный осмотр у педиатра. При наличии подозрительных в отношении НФ1 симптомов врач-педиатр может направить пациента на дообследование к профильным врачам³.

К сожалению, пока что излечить НФ1 полностью невозможно, однако на сегодняшний день заболевание хорошо изучено и существуют методы профилактики и коррекции его осложнений³. Главное — не затягивать с визитом к врачу и помнить, что правильно и своевременно оказанная профессиональная медицинская помощь позволяет надеяться на позитивный прогноз³. Больше полезной информации о нейрофиброматозе 1 типа можно найти на сайте социально-информационного проекта «Пятно - не точка».

Материал подготовлен при поддержке компании «АстраЗенека». Материал предназначен для широкой аудитории. Информация, представленная в данном материале, не представляет собой и не заменяет консультацию врача. Необходимо получить консультацию врача. ООО «АстраЗенека Фармасьютикалз» 123112, г. Москва, 1-й Красногвардейский проезд, д.21, стр.1., 30 этаж. Телефон: +7 (495) 799-56-99, Сайт: www.astrazeneca.ru

Номер одобрения: KOS_RU-20493 | Дата одобрения: 21.03.2024 | Дата истечения: 20.03.2026

Источники:
1.   Международный день редких заболеваний. https://minzdrav.gov.ru/news/2017/02/28/5151-mezhdunarodnyy-den-redkih-zabolevaniy (Дата обращения: 06.03.2024)
2.   Legius E, Messiaen L, Wolkenstein P, et al. Revised diagnostic criteria for neurofibromatosis type 1 and Legius syndrome: an international consensus recommendation. Genet Med. 2021;23(8):1506-1513.
3.   Miller DT, Freedenberg D, Schorry E, Ullrich NJ, Viskochil D, Korf BR, COUNCIL OF GENETICS; AMERICAN COLLEGE OF MEDICAL GENETICS AND GENOMICS. Health Supervision for Children With Neurofibromatosis Type 1. Pediatrics. 2019 May;143(5):e20190660.
4.   R.A. Kallionpää, E. Uusitalo, J. Leppävirta, M. Pöyhönen, S. Peltonen, J. Peltonen. Prevalence of neurofibromatosis type 1 in the Finnish population. Genet Med, 20 (2018), pp. 1082-108
5.   Ferner RE, Huson SM, Thomas N, et al. Guidelines for the diagnosis and management of individuals with neurofibromatosis 1. J Med Genet. 2007;44(2):81-88.
6.   Antônio JR, Goloni-Bertollo EM, Trídico LA. Neurofibromatosis: chronological history and current issues. An Bras Dermatol. 2013;88(3):329-343.
7.   Нейрофиброматоз 1-го типа и его осложнение – плексиформные нейрофибромы. Русский журнал детской неврологии. 2023;18(1):65-69.
8.   Leier A, Bedwell DM, Chen AT, et al. Mutation-Directed Therapeutics for Neurofibromatosis Type I. Mol Ther Nucleic Acids. 2020;20:739-753.
9.   Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., eds. GeneReviews®. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993.
10.   Children's tumor foundation. About NF1. Электронный ресурс. https://www.ctf.org/understanding-nf/nf1 (дата обращения 18.05.2023)

Реклама. Рекламодатель ООО «АстраЗенека Фармасьютикалз» (ИНН 7704579700) ERID 4CQwVszH9pWwJWS7GUP